产前基因检测项目有哪些
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科

产前如果怀疑胎儿有基因病变,可以进行的检查项目包括以下几种。第一。全基因组测序。目前由于2代测序技术发展成本大大降低,可以对胎儿染色体进行全基因组测序,最大程度上发现胎儿基因有无问题。

第二,通过基因芯片检测染色体有无微缺失为重复,主要是通过已经设计好的基因芯片对胎儿染色体检测。如果发现胎儿有微缺失和微重复,应该检测微缺失和微重复的来源。

第三,进行单基因病检测。如果家族中有单基因病遗传史,可以针对单基因疾病进行定点测序,排除胎儿有无致病基因。

2020-03-29
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