地中海贫血有什么表现
王相华主任医师
山东省立医院 血液科

地中海贫血是一种遗传性的疾病,又称珠蛋白生成障碍性疾病。

此种障碍是由于染色体发生一组缺陷,导致发生血红蛋白溶血。此类病症主要有三种类型:轻型、中间型、重型。通常轻型患者可以通过医疗手段治愈,但中间型患者和重型患者则很难治愈,尤其是重型患者,其寿命较常人短很多。

若为重型患儿,其刚出生是通常无症状,发病时间大约在出生后3-12个月。临床表现一般为间歇性贫血,比如面色苍白、肝脾大、发育不良。

随着年龄的增长,症状会日益严重。患儿可能渐渐出现骨骼变异,比如头颅变大、额部隆起,即常见的地中海贫血特殊的面容。后期会因为铁沉淀,导致心肌、肝脏部位的一系列并发症,甚至导致心力衰竭最终死亡。

2020-03-26
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